Subsidie voor onderzoek naar sociaal-cognitieve ontwikkeling bij PKU

Stephan Huijbregts en Leo de Sonneville van de afdeling Orthopedagogiek en het Leiden Institute for Brain and Cognition hebben, samen met Dr. Francjan van Spronsen, metabool kinderarts aan het Universitair Medisch Centrum Groningen, subsidie gekregen voor onderzoek naar de sociaal-cognitieve ontwikkeling bij mensen met de erfelijke stofwisselingsziekte Phenylketonurie (PKU). De subsidie is toegekend door NutsOhra en de Nederlandse Vereniging voor PKU en bedraagt €150.000,-.

PKU

Bij PKU wordt door het (gedeeltelijk) ontbreken van een bepaald enzym het aminozuur phenylalanine niet of nauwelijks afgebroken en omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. Tyrosine is een voorloper van dopamine. Door een tekort aan dopamine kunnen (specifieke) cognitieve problemen ontstaan. Daarnaast komt er teveel phenylalanine in het brein. Dit kan schadelijk zijn voor de witte stof, en aldus ten koste gaan van de (snelheid) van informatieverwerking. Ernstige schade aan het brein kan tot nu toe alleen voorkomen worden door vanaf de geboorte een streng eiwitarm dieet te volgen, aangevuld met voedingssupplementen met onder andere tyrosine.

Het onderzoek

Het nieuwe onderzoek bestaat uit meerdere delen:

• het eerste deel is een follow-up studie van rond de 70 PKU-patiënten. Deze zijn ongeveer 10 jaar geleden voor het eerst gezien in het kader van het promotie-onderzoek van Stephan Huijbregts en hebben nu de jongvolwassen leeftijd bereikt. Destijds werd het cognitief functioneren in kaart gebracht in relatie tot de ernst van de ziekte gemeten aan de hand van phenylalanine- en tyrosine niveaus. PKU-patiënten deden het minder goed dan leeftijdsgenoten uit de eigen familie zonder PKU op specifieke cognitieve taken (bijvoorbeeld taken die volgehouden aandacht, snelheid van informatieverwerking, en cognitieve controle vereisten), en de verschillen werden groter naarmate hogere phenylalanine niveaus werden geconstateerd. De mensen die destijds meededen hebben normaal gesproken een minder streng dieet gevolgd vanaf de adolescentie, terwijl er steeds meer van ze vereist werd op sociaal, academisch, en/of professioneel gebied. Het is daarom van groot belang om in kaart te brengen hoe het nu met ze gaat in relatie tot hun conditie en behandelgeschiedenis vroeger en gedurende het afgelopen decennium.

• Voor het tweede deel wordt een nieuwe groep kinderen en adolescenten geworven. In dit deel zal de nadruk liggen op het hebben van PKU (en het moeten volgen van een zeer streng dieet) in relatie tot het sociaal-cognitieve en sociale functioneren, en in relatie tot cognitieve controle (executieve functies) in het dagelijks leven.